咨询前期评估
咨询师会收集个人及家族病史，绘制家系图，评估遗传病风险。根据评估结果推荐合适的检测项目，如全外显子组测序或靶向panel。
检测选择与知情同意
详细解释检测范围、可能结果（如意义不明的变异）、局限性及隐私政策。用户签署知情同意书后，安排样本采集。
样本采集与送检
通常采集外周血3-5ml，或口腔拭子。样本送至CNAS/CMA认可实验室，采用Illumina HiSeq或MGISEQ-200平台测序。检测周期2-4周。
报告解读与遗传咨询
遗传咨询师会一对一解读报告，解释致病性变异、遗传模式、再发风险及对家庭成员的影响。提供医学管理建议，如定期筛查或预防措施。
后续随访与支持
根据检测结果，提供长期随访计划，包括专科转诊、产前诊断等。讷河服务点可协助联系相关医疗资源。咨询电话：400-8381-255。
齐齐哈尔讷河本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。